–Таласемия HbA2

Взема се: Венозна кръв
Условия за вземане: Сутрин, на гладно
Забележка: Материали взети до сряда до 15 ч., готов резултат в петък след 16 ч.

Включва  изследване на   HbA1,   HbA2 и HbF

Таласемия ( HbA2 )

Дихателната функция на кръвта се заключава в доставянето на молекулярен кислород (О2) към клетките на всички тъкани и органи в човешкия организъм в количества, адекватни на метаболитните им потребности. Адекватното снабдяване на клетките и тъканите с кислород, е много важно за тяхното нормално функциониране и зависи от множество фактори: освен от концентрацията на циркулиращия хемоглобин, намиращ се в еритроцитите, от броя на еритроцитите, зависи и от количеството на О2 във вдишвания въздух, състоянието на белите дробове и обмяната на газовете в тях, от работата на сърцето и т.н. Възлово е значението на хемоглобина и еритроцитите.

Хемоглобинът е изграден от небелтъчна част – хем, където е включен железния атом, свързващ кислорода и белтъчна част – глобин. Глобинът е изграден от 4-ри полипептидни вериги, които са две по две единтични.

Нормалният хемоглобин у възрастни е хетерогенно съединение, изградено от 3 основни съставки:

Хемоглобин А1 (изграден от 2 a и 2 b полипептидни вериги) – 96-98%

Хемоглобин А2 (изграден от 2 a и 2 d полипептидни вериги) – 2-4%

Хемоглобин F (изграден от 2 a и 2 g полипептидни вериги) – 1-2%

Таласемиите са наследствени заболявания, вид анемии, при които се нарушава синтеза на полипептидните вериги на хемоглобина (съответно липсва или е намалена синтезата на a – или b – глобиновите вериги). Според това коя верига е засегната, се различават алфа- и бета- таласемия.

Таласемията се среща сред населението на Средиземноморието, Африка, Азия, а у нас предимно в Южна България.

По-честа е бета- таласемията и тя е по-добре проучена. При нея в резултат на унаследен генетичен дефект се нарушава синтеза на b -глобиновите вериги, а това води до неадекватен синтез на Хемоглобин А1, който е в най-висок процент при здравите възрастни хора. Намалението на Хемоглобин А1 в еритроцитите се комбинира с увеличение на Феталния хемоглобин (F) и Хемоглобин А2. В резултат променените процентни съотношения на Хемоглобините: А1, А2 и F, еритроцитите са с намалено съдържание на хемоглобин и склонност към по-бързо разрушаване – това е механизма на възникване на анемията.

Хетерозиготното състояние (при носители на един нормален и един патологичен ген) се означава като Thalasemia minor. Анемията се изразява обикновено с леки промени, като част от тези хора са само носители на патологичния ген и без да боледуват могат да предават аномалията на поколението си. Изследването на хемоглобиновите фракции показва:

  • намален хемоглобин А1 (HbА1 );
  • увеличен хемоглобин А2 (HbА2) и
  • в част от случаите увеличен хемоглобин F (HbF).

Хомозиготното състояние (при носители на два патологични гена) се нарича още Thalasemia major или Болест на Cooley. Клинично се изявява след 6 месечна възраст с анемия, жълтеница, увеличение на слезката, монголоиден лицев череп и значително изоставане в растежа. Изследването на хемоглобиновите фракции показва:

  • много нисък или липсващ HbА1;
  • увеличен HbF, който може да достигне до 90% от общия хемоглобин и
  • вариращи стойности за HbА2 (нормален или повишен).

За диагнозата освен клиничната картина значение имат следните лабораторни показатели: пълна кръвна картина (ПКК), морфология на еритроцитите, ретикулоцити, някои биохимични показатели (желязо, билирубин, ЛДХ). Много важно и основно е изследването на хемоглобиновите фракции – определят се процентните съотношения на HbА1, HbА2 и HbF.

Вашият коментар

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван. Задължителните полета са отбелязани с *

антибот *